É uma doença proliferativa da medula caracterizada por
Plaquetose persistente
Presença da mutação do JAK2 ou outra anormalidade molecular
Ausência de outra etiologia para plaquetose

Os sintomas mais frequentes são:
Parestesias de mãos e pés (formigamentos)
dor de cabeça, tontura e zumbido
derrame, angina
Sangramento
baço aumentado
Fadiga, fraqueza mal estar

Para realizar o diagnóstico o principal é excluir uma causa da plaquetose, que pode ser secundária a outra doença. Por isso é importante a avaliação médica.
Nem todo mundo necessita de tratamento para baixar o número das plaquetas de imediato. Algumas pessoas podem ficar com antiagregante plaquetário (drogas como a aspirina) que diminuem a função da plaqueta.

O JAK 2 é positivo em 60% dos casos e isso pode ser uma das “causas” porém não sabemos porque algumas pessoas desenvolvem aumento da produção das células que produzem as plaquetas na medula óssea.

O tratamento é feito com hidroxiuréia ou anagrelide, que diminuem a contagem de plaquetas a um nível normal diminuindo o risco de trombose e ainda estão em estudos as drogas inibidoras da JAK 2.