A Anemia falciforme (HbSS) é uma doença autossômica recessiva, decorrente da presença de dois genes da hemoglobina S. Esse gene aparece a partir da substituição do ácido glutâmico pela valina na posição 6 da cadeia beta da globina, levando à formação de hemoglobina anormal que pode apresentar falcização da hemácea, isto é a hemácea assume forma de foice, daí o nome da síndrome. A doença falciforme é aquela que apresenta o gene da anemia falciforme e de outra hemoglobinopatia como a talassemia ou hemoglonia C. Essas últimas associações apresentam uma forma mais branda da doença.
Decorrente da falcização podem ocorrer diversos sintomas como:
-Crise álgica (também conhecido por síndrome veno oclusiva) – dor em diversos locais devido a isquemia tecidual
-Infecções – pela autoesplenectomia que esses pacientes apresentam
-Sequestro esplênico – quando ocorre um súbito aumento do volume do baço com queda da hemoglobina
-Síndrome toracica aguda – é um quadro pulmonar caracterizado por alteração no RX febre falta de ar
-Priapismo – por aprisionamento das hemáceas falcizadas no corpo cavernoso
-Acidente Vascular cerebral – pode ser isquêmico na infância – triagem com doppler transcraniano ou hemorrágico devido a aneurismas na idade adulta
-Crise aplasica – ocorre devido a quadros infecciosos e o tratamento é de suporte

A triagem é realizada no teste do pezinho