Trombofilia é um fator no sangue que aumenta seu risco de entupir os vasos (pode ser venoso ou arterial). As trombofilias hereditárias costumam dar mais tromboses venosas.

Existem trombofilias de alto risco e de baixo risco.  As adquiridas e hereditárias. O que isso significa? Que alguns desses testes indicam maior ou menor risco de trombose e que podem ser transitórias ou para a vida toda.

As trombofilias hereditárias são, na maior parte dos casos, decorrentes de alterações ligadas aos inibidores da coagulação:

• Deficiência antitrombina III
• Deficiência de proteína C ou da proteína S
• Resistência à proteína C ativada
• Disfibrinogenemia

ou mutações de fatores da coagulação

• Fator V Leiden
• Mutação G20210A da protrombina
• MTHFR

A trombofilia é adquirida quando é decorrência de outra condição clínica:

• Neoplasia
• Síndrome antifosfolípide
• Imobilização (por cirurgia, evento trombótico com sequela prévio)
• Gestação e parto
• Uso de medicamentos, como terapia de reposição hormonal, anticoncepcionais orais e heparina.
• Hiperhomocisteína
• HPN
• Hepatite C
• Obesidade
• Tabagismo
• Dislipidemia
• Traumas / compressões
• Plaquetose ou policitemia
• Idade >40 anos

As trombofilias devem ser suspeitadas quando temos eventos repetidos, ou em sítio não habitual, ou em pacientes jovens ou em vários membros da mesma família.

Sempre devem ser acompanhadas por hematologista para prevenir evento isquêmico em situações de maior risco como cirurgias, viagens e outras imobilizações, cada um com uma prevenção distinta.

A família do portador de trombofilia hereditária deve ser investigada para o gene alterado para receber orientações e prevenir o primeiro evento trombótico.