A síndrome mielodisplásica ou SMD, é um grupo heterogêneo de doenças, que são originadas no microambiente da medula óssea, a partir de uma mutação das células tronco (stem cell), o que leva a uma desorganização da sinalização intracelular, resultando em um aumento da morte dessas células.
Dessa forma, as células sanguíneas são ineficazes e defeituosas, que chamamos de displásicas.
Essas células com defeitos duram menos tempo, então o paciente apresenta a falta dessa célula (citopenia) no hemograma: anemia/leucopenia/plaquetopenia, que pode ser única ou múltipla.
Esse defeito pode ser sem causa aparente, que chamamos de novo (as vezes pode estar relacionado a radiação ou benzeno) ou ser secundária a quimioterapia ou radioterapia prévia.
Avaliamos na doença o risco de transformação para leucemia: pelo número de células imaturas na medula/sangue (chamado blasto), pelo tipo de anormalidade cromossómica no exame de cariótipo (ou citogenética), número e gravidade das citopenias. Com isso temos o índice prognóstico internacional revisado (IPSS-R) que pode ser dividido em:
| Muito Baixo | 8,8 anos |
| Baixo | 5,3 anos |
| Intermediário | 3,0 anos |
| Alto | 1,6 anos |
| Muito Alto | 0,8 anos |
O tratamento é baseado nos sintomas e no risco de transformação para leucemia. Pode incluir quimioterapia com agentes hipometilantes ou transplante de medula óssea se disponível.
