É uma doença caracterizada por sangramentos que podem ser apenas após traumas (cirurgias/ extrações) ou espontâneos (hematomas/ fluxo menstrual intenso/sangramento articular) nas formas mais graves.
Foi descrita em 1926, por Eric von Willebrand, como uma doença hereditária em membros de uma família proveniente da ilha de Föglö, localizada entre a Finlândia e a Suécia.
A doença de von Willebrand apresenta uma deficiência quantitativa e/ou qualitativa do fator de von Willebrand (VWF – von Willebrand Factor),
Uma classificação simplificada da doença, proposta em 1994, enfatiza as diferenças nos mecanismos fisiopatológicos que levam a cada apresentação clínica da doença:
- Defeitos quantitativos:
- Deficiência parcial (DvW tipo 1) 60-80% com transmissão autossômica dominante
- Deficiência total (DvW tipo 3) 5-20% com transmissão autossômica recessiva
- Defeitos qualitativos:
- (DvW tipo 2) 7-30% são divididos em:
- 2A – 30% com transmissão autossômica dominante (diminuição da função dependente de plaqueta na ausência de multímeros de alto peso molecular)
- 2B – 28% com transmissão autossômica dominante (aumento da afinidade pela GPIb plaquetária)
- 2M – 8% (diminuição da função dependente de plaqueta na presença de multímeros de alto peso)
- 2N – 34% com transmissão autossômica recessiva (diminuição da afinidade do VWF pelo FVIII).
Testes de Triagem
- TTPA
- Tempo de sangramento
- Tempo de trombina
- Contagem plaquetária
Testes Confirmatórios
- FvW:Ag
- F vWR:Co
- Dosagem do FVIII
- Adesão plaquetária por ristocetina (RIPA)
- FvW B:Co (ligação ao colágeno)
Testes Complementares
- Multímeros de vWF
Se não há história familiar ou pessoal prévia de sangramento em determinado paciente, podemos inferir que a doença foi adquirida, nesses casos devemos pesquisar doenças malignas (principalmente doenças linfo e mieloproliferativas) ou doenças auto-imunes.
