Doença Falciforme

A Anemia falciforme (HbSS) é uma doença autossômica recessiva, decorrente da presença de dois genes da hemoglobina S. Esse gene aparece a partir da substituição do ácido glutâmico pela valina na posição 6 da cadeia beta da globina, levando à formação de hemoglobina anormal que pode apresentar falcização da hemácea, isto é a hemácea assume forma de foice, daí o nome da síndrome. A doença falciforme é aquela que apresenta o gene da anemia falciforme e de outra hemoglobinopatia como a talassemia ou hemoglonia C. Essas últimas associações apresentam uma forma mais branda da doença.
Decorrente da falcização podem ocorrer diversos sintomas como:
-Crise álgica (também conhecido por síndrome veno oclusiva) – dor em diversos locais devido a isquemia tecidual
-Infecções – pela autoesplenectomia que esses pacientes apresentam
-Sequestro esplênico – quando ocorre um súbito aumento do volume do baço com queda da hemoglobina
-Síndrome toracica aguda – é um quadro pulmonar caracterizado por alteração no RX febre falta de ar
-Priapismo – por aprisionamento das hemáceas falcizadas no corpo cavernoso
-Acidente Vascular cerebral – pode ser isquêmico na infância – triagem com doppler transcraniano ou hemorrágico devido a aneurismas na idade adulta
-Crise aplasica – ocorre devido a quadros infecciosos e o tratamento é de suporte

A triagem é realizada no teste do pezinho o-que-e-anemia-falciformeuntit

Trombocitemia essencial

É uma doença proliferativa da medula caracterizada por
Plaquetose persistente
Presença da mutação do JAK2 ou outra anormalidade molecular
Ausência de outra etiologia para plaquetose

Os sintomas mais frequentes são:
Parestesias de mãos e pés (formigamentos)
dor de cabeça, tontura e zumbido
derrame, angina
Sangramento
baço aumentado
Fadiga, fraqueza mal estar

Para realizar o diagnóstico o principal é excluir uma causa da plaquetose, que pode ser secundária a outra doença. Por isso é importante a avaliação médica.
Nem todo mundo necessita de tratamento para baixar o número das plaquetas de imediato. Algumas pessoas podem ficar com antiagregante plaquetário (drogas como a aspirina) que diminuem a função da plaqueta.

O JAK 2 é positivo em 60% dos casos e isso pode ser uma das “causas” porém não sabemos porque algumas pessoas desenvolvem aumento da produção das células que produzem as plaquetas na medula óssea.

O tratamento é feito com hidroxiuréia ou anagrelide, que diminuem a contagem de plaquetas a um nível normal diminuindo o risco de trombose e ainda estão em estudos as drogas inibidoras da JAK 2.

Plaquetopenia

As plaquetas são componentes do sangue responsáveis pela formação dos coágulos e controlar os sangramentos. 

Novamente as causas são falta de produção ou destruição, sendo que temos ainda um artefato de laboratório (formação de coagulos com o anticoagulante EDTA. Trocando para o citrato vemos o número de plaquetas).

A plaquetopenia imune pode ser secundaria a outra doença (como o lupus, hipotireoidismo, hepatite C), mas na maioria das vezes não encontramos a causa. Chamamos de PTI (purpura trombocitopênica imune). Nesses casos devemos suprimir a imunidade. 

A destruição pode ser secundária também a infeção ou medicamentos. 

Quando não há produção e não há como reverter a destruição fazemos terapia de suporte, ou seja, damos plaquetas se o paciente estiver com sangramento ou se for realizar algum procedimento.

Leucopenia

A leucopenia é uma queda das células de defesa, os leucócitos que pode ser por baixa produção, por destruição periféria. As causas de baixa produção são ausência de células progenitoras (mães) na medula óssea, como ocorre na aplasia, agranulocitose, HPN (hemoglobinúria paroxistica noturna) ou por ocupação por outras células como nas leucemias ou infiltração da medula por outras neoplasias.

Nos casos de destruição podemos ter verdadeiras, aquela que ocorre nas infecções, decorrentes de medicamentos e doenças imunes ou pseudoleucopenia. Nesse caso há sequestro dos leucócitos pelo baço ou marginalização dos leuc[ocitos e a defesa aparece no quadro infeccioso. 

O sintoma que deve preocupar nos casos de leucopenia são as infecções graves recorrentes, principalmente de pele, vias aéreas e urina. 

Dependendo do caso podemos usar fatores que estimulem a produção de leucócitos.

Anemia

A anemia pode ser um sintoma de outra doença. Então, o principal é não achar que toda anemia é falta de comida, e sempre procurar um médico para saber o porquê da anemia.
A anemia carencial (por falta de ferro ou de vitaminas B12 ou ácido fólico) podem ser por má absorção, por perdas ou má alimentação. Nesse caso, após ampla avaliação iniciamos a reposição do nutriente em falta e a hemoglobina tende a normalizar. Entretanto, não adianta iniciar o tratamento e parar, pois a anemia vai voltar. Hoje temos maneiras de manter a hemoglobina boa sem prejuizo da atividade social e profissional.
A anemia relacionada a insufiência renal é secundária a baixa de eritropoietina na rim e sua consequente falta de estímulo a medula óssea.
Infelizmente a anemia pode ser o sintoma inicial de uma leucemia. Mas nem toda anemia é princípio de leucemia!
Existem outras doenças da produção da célula produtora de glóbulos vermelhos que podem afetar o sangue levando a anemia. São as doenças mieloproliferativas, as aplasias e as síndromes mielodisplásicas.
Existem ainda as anemias genéticas, aquelas que toda a família pode ser afetada, como as talassemias, a doença falciforme, esferocitose e defeitos das enzimas como G6PD e piruvato quinase.
Enfim precisamos saber o sobrenome da anemia para definir melhor qual o tratamento!

Leucemias

A medula óssea é o tecido responsável pela produção do sangue e está localizado no interior dos ossos. Este é composto por células brancas, vermelhas e plaquetas.
A leucemia é o câncer das células da medula óssea. Sua origem é assunto ainda controverso. A exposição excessiva às irradiações do tipo raio X, os vazamentos observados em usinas nucleares ou as explosões atômicas associam-se a claro aumento no risco de leucemias além de alguns outros tipos de câncer.
A leucemia pode ser aguda ou crônica, com curso clínico e tratamento diferenciado.
Depois de concluído o diagnóstico, a leucemia aguda é tratada com quimioterapia em regime de internação hospitalar. A quimioterapia é muito eficiente em reduzir o número de células leucêmicas, mas apresenta muitos efeitos tóxicos exigindo grande treinamento e habilidade das equipes que dão assistência ao paciente. A leucemia crônica pode necessitar tratamento ou não.
O tratamento da leucemia está se transformando com novas drogas e agentes biológicos que mudaram o curso da doença, além da melhora da assistência ao paciente grave.
Descreveremos os subtipos de leucemias em novos posts