Doença Falciforme

A Anemia falciforme (HbSS) é uma doença autossômica recessiva, decorrente da presença de dois genes da hemoglobina S. Esse gene aparece a partir da substituição do ácido glutâmico pela valina na posição 6 da cadeia beta da globina, levando à formação de hemoglobina anormal que pode apresentar falcização da hemácea, isto é a hemácea assume forma de foice, daí o nome da síndrome. A doença falciforme é aquela que apresenta o gene da anemia falciforme e de outra hemoglobinopatia como a talassemia ou hemoglonia C. Essas últimas associações apresentam uma forma mais branda da doença.
Decorrente da falcização podem ocorrer diversos sintomas como:
-Crise álgica (também conhecido por síndrome veno oclusiva) – dor em diversos locais devido a isquemia tecidual
-Infecções – pela autoesplenectomia que esses pacientes apresentam
-Sequestro esplênico – quando ocorre um súbito aumento do volume do baço com queda da hemoglobina
-Síndrome toracica aguda – é um quadro pulmonar caracterizado por alteração no RX febre falta de ar
-Priapismo – por aprisionamento das hemáceas falcizadas no corpo cavernoso
-Acidente Vascular cerebral – pode ser isquêmico na infância – triagem com doppler transcraniano ou hemorrágico devido a aneurismas na idade adulta
-Crise aplasica – ocorre devido a quadros infecciosos e o tratamento é de suporte

A triagem é realizada no teste do pezinho o-que-e-anemia-falciformeuntit

Anemia

A anemia pode ser um sintoma de outra doença. Então, o principal é não achar que toda anemia é falta de comida, e sempre procurar um médico para saber o porquê da anemia.
A anemia carencial (por falta de ferro ou de vitaminas B12 ou ácido fólico) podem ser por má absorção, por perdas ou má alimentação. Nesse caso, após ampla avaliação iniciamos a reposição do nutriente em falta e a hemoglobina tende a normalizar. Entretanto, não adianta iniciar o tratamento e parar, pois a anemia vai voltar. Hoje temos maneiras de manter a hemoglobina boa sem prejuizo da atividade social e profissional.
A anemia relacionada a insufiência renal é secundária a baixa de eritropoietina na rim e sua consequente falta de estímulo a medula óssea.
Infelizmente a anemia pode ser o sintoma inicial de uma leucemia. Mas nem toda anemia é princípio de leucemia!
Existem outras doenças da produção da célula produtora de glóbulos vermelhos que podem afetar o sangue levando a anemia. São as doenças mieloproliferativas, as aplasias e as síndromes mielodisplásicas.
Existem ainda as anemias genéticas, aquelas que toda a família pode ser afetada, como as talassemias, a doença falciforme, esferocitose e defeitos das enzimas como G6PD e piruvato quinase.
Enfim precisamos saber o sobrenome da anemia para definir melhor qual o tratamento!