Por que o rastreio universal não existe e o que de fato indica essa investigação.

Dra. Fernanda Santos · Hematologista · CRM-SP 97397 · RQE 26408

A consulta que me inspirou esta edição

Semana passada, uma paciente chegou ao consultório com uma lista de 23 exames que havia encontrado pesquisando “check-up de coagulação” na internet. Ela queria fazer tudo. Precisei explicar por que isso não só era desnecessário, como poderia ser prejudicial.

Primeiro: o que é trombofilia?

Trombofilia não é uma doença. É uma predisposição ao desenvolvimento de trombose (venosa ou arterial) que ocorre por alterações hereditárias ou adquiridas da hemostasia. Investigar essa predisposição sem contexto clínico é, na maioria das vezes, uma armadilha.

• Hereditárias: Fator V de Leiden, mutação G20210A da protrombina, deficiências de proteína C, proteína S e antitrombina.
• Adquiridas: Síndrome Antifosfolípide (SAF) — detectada via anticoagulante lúpico, anticardiolipina IgG/IgM e anti-β2GP1 IgG/IgM.

Quando a investigação é indicada?

A pergunta certa não é “será que eu tenho trombofilia?”, mas sim: “se eu tiver, o que muda na minha conduta?” As indicações com respaldo em evidências são:

1. Eventos Clínicos: TVP ou TEP não provocada, especialmente em pacientes jovens (abaixo de 50 anos).
2. Sítios Incomuns: Trombose em veia porta, cerebral ou mesentérica.
3. Saúde da Mulher: Perdas gestacionais recorrentes (≥3 antes de 10 semanas, ou 1 perda fetal tardia), principalmente para investigação de SAF.

Os dois erros que vejo com mais frequência

Erro 1: Pedir exame em toda paciente usuária de anticoncepcional

O anticoncepcional oral combinado aumenta o risco de TVP — isso é fato. Mas rastrear trombofilia universalmente antes de prescrevê-lo não é custo-efetivo e não consta em nenhuma diretriz. O risco absoluto em mulheres jovens e saudáveis é baixo. O rastreio universal gera muito mais falsos-positivos do que benefícios reais. Estudos mostram que rastrear sem critérios não reduz a incidência de eventos e pode gerar dano ao identificar variantes de significado clínico incerto.

Erro 2: Pedir exame durante o evento agudo ou sob anticoagulação

Momento errado, resultado errado. O anticoagulante lúpico pode dar falso-positivo na fase aguda e falso-negativo sob anticoagulação. Proteína C e S ficam reduzidas no evento agudo e pelo uso de varfarina. A antitrombina fica reduzida pelo uso de heparina. Pedir esses exames na hora errada é pior do que não pedir.

E se o resultado for positivo?

Aqui está o ponto que mais surpreende: a maioria dos resultados positivos não muda a conduta. Um paciente sem trombose prévia, mesmo que heterozigoto para Fator V de Leiden, não tem indicação de anticoagulação profilática contínua. A decisão de intervir continua baseada no contexto clínico (cirurgia, gestação, imobilização) e não no exame isolado. O exame não trata ninguém. O contexto clínico trata.

Quando a investigação pode prejudicar

• Ansiedade e medicalização desnecessária por um risco que pode nunca se concretizar.
• Riscos reais de sangramento por anticoagulação indevida.
• Custos elevados, podendo ultrapassar R$ 2.000 sem necessidade.
• Implicações contratuais e restrições em seguros de saúde.
• Falsa segurança ao ignorar riscos clínicos reais apenas porque o exame foi negativo.

O que levar desta edição

Trombofilia não é um check-up. É uma investigação com indicação precisa e momento certo. A pergunta de ouro é: isso vai mudar o que faço com este paciente? Se a resposta for não, o exame não deve ser pedido.

“A medicina é a ciência da incerteza e a arte da probabilidade.” — William Osler

Dra. Fernanda Santos

Hematologista · CRM-SP 97397 · RQE 26408

Rua Vergueiro 1421, conj. 709 — São Paulo/SP

Este conteúdo é educativo e não substitui avaliação médica individualizada.

Referências:

1. Nat Rev Dis Primers. 2016;2:16083.
2. Chest. 2021;160(6):e545-e608.
3. Semin Thromb Hemost. 2018;44(5):440-456.
4. J Fam Plann Reprod Health Care. 2011;37(3):132-142.