É uma desordem da stem cell rara, com prevalência de 1 a 2 por milhão; resulta de uma mutação heterozigota no gene ELANE que codifica a elastase neutrofilica no cromossoma 19p13.3
Normalmente temos 2 a cinco dias de neutropenia profunda (neutrófilos < 200) seguidos de recuperação e recorrência a cada 21 dias, embora o ciclo possa ser de 14 ou de 28 dias;
O quadro clinico é caracterizado por febre, linfadenomegalia, ulceras orais, infecções como sinusite, pneumonia, celulite, faringite e até peritonite. Os sintomas costumam ser recorrentes e graves.
O tratamento padrão e uso de fator estimulador de granulócito (GCSF, granulokine ou filgrastrin)
Esse gene causa também a neutropenia severa congênita, que mantem os níveis baixos sem recuperação. Existem outras mutações que podem estar associada a esta doença. Nesses casos o transplante de medula óssea é indicado.
Neste artigo ele relata um caso de TMO em paciente refratário ao granulokine. Já neste artigo ele mostra o benefício do uso de granulokine com baixo risco para o paciente, melhorando a qualidade de vida.
Já a síndrome de Barth, que apresenta como parte do quadro clinico a neutropenia cíclica, mas também atraso do crescimento, miopatia cardioequeletica é uma doença ligada ao X e afeta meninos
Para finalizar deixo esse guideline sobre investigação de febre recorrente:
